说起遗传代谢类罕见病，很多宝爸宝妈可能一头雾水，一系列问题都会萦绕在脑海中：遗传代谢类罕见病是什么；遗传代谢类罕见病的发病年龄及诱因都有哪些；遗传代谢类罕见病该怎样诊断与治疗……

　　宝宝的成长需要细心呵护，知道的越多，提前做好了功课，宝宝的健康便多了一份保障！

　　什么是遗传代谢类罕见病？

　　遗传代谢病¹（IMD）是由于遗传基因异常，引起旁路代谢产物蓄积或维持人体生理功能所需的产物不足，致使相关组织器官的结构或功能受累，重要器官能量供给不足，进而引发一系列临床症状的一类疾病。

　　遗传代谢类罕见病不“罕见”

　　迄今为止已命名的遗传代谢病有900多种²。

　　IMD单个来看都很罕见，发病率大都不足1/100000，但总的加起来，发病率可能为1/2500-1/800^3、4。

　　中国IMD总体患病率为1/2585~1/3153/^5、6。

　　临床上最为常见的IMD有甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症1型以及枫糖血症等。这五种疾病患病人数约占整体筛查确诊IMD的1/4⁶。

　　遗传代谢类罕见病发病年龄与诱因

　　IMD的初始症状可见于任何年龄，最早可在胎儿期和新生儿期（大多数），最晚可在60-69岁⁷。

　　其发病和严重程度可能受饮食摄入变化、禁食、脱水、间发疾病、药物、剧烈活动、分娩、创伤或手术的影响。

　　遗传代谢类罕见病如何尽早诊断？

　　IMD如果不能早期做出诊断及治疗，可能产生智力障碍、生长迟缓甚至死亡等不可逆后果，给家庭和社会带来严重的精神及经济负担。因此，尽早诊断极为重要。

　　如果能够通过在孕期的产前筛查及时阻断缺陷患儿的出生，对新生儿进行遗传病串联质谱筛查，使得人们能及时对患儿进行早期干预和治疗，则可以最大程度地降低危害，使患儿能够正常生活、生长发育。

　　遗传代谢类罕见病如何治疗？

　　宝爸宝妈们也不用过于担心，像甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症1型以及枫糖血症这类的疾病，只要诊断明确，很多都是可以治疗的，有的甚至可以控制到没有任何症状，像正常孩子一样。

　　IMD总的治疗原则是针对相应代谢物“补其所缺、排其所余、禁其所忌”。根据不同病种及个体情况，给予饮食干预、药物治疗、酶替代治疗、器官移植²。

　　总而言之，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好，宝爸宝妈们若能及时发现这类疾病并进行治疗，通过精心呵护，患儿宝宝同样能拥有一个美好的未来。

　　参考文献

　　1.贾雪琦,等.中国实用儿志,2022,37(10):724-72

　　2.陈哲晖,等.中国实用儿科杂志,2020,35(07):497-501+505.

　　3.Applegarth DA,et al.Pediatrics 2000;105:e10.

　　4.Sanderson S,et al.Arch Dis Child 2006;91:896.

　　5.Deng K,et al.J Med Screen.2021;28(3):223-229.

　　6.顾学范,等.罕见病研究.2022;1(1):13-19.

　　7.Ahrens-Nicklas RC,et al.J Adolesc Health 2015;56:477.